现代人何时涉足青藏高原并永久定居？青藏高原人群如何适应高原环境？他们的独特遗传特征历经了怎样的演化过程？5000多年来青藏高原内部之间及与外部地区人群如何交流互动？……被誉为“世界屋脊”“地球第三极”的青藏高原上的这些议题长期以来备受关注。

研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分布（A-B）。　图片来自中科院古脊椎所

来自青藏高原东北部共和盆地宗日遗址、距今约4500年的头骨和下颌骨。　图片来自中科院古脊椎所

　　完成青藏高原采样规模最大覆盖最广古DNA研究

　　为深入探究青藏高原人群的来源、不同时间和区域人群的遗传特征及长时间尺度下的演化过程，厘清青藏高原内部及与外部地区复杂的人群互动细节。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队和西藏自治区文物保护研究所、四川大学考古科学中心、西北大学文化遗产学院等合作，从青藏高原不同区域30多个遗址中，成功捕获测序128例线粒体和97例青藏高原古代人类个体的核基因组，这些获得基因组数据的古代人类样本很好覆盖了整个青藏高原地区，样本绝对年代跨度距今约5100年至100年。

　　本次合作研究通过遗传学手段开展系统性研究，还原了青藏高原5100年以来人群的遗传演化与交流互动的历史，发现青藏高原人群特有的遗传成分早在5100年前就已经形成，并揭示近5000年来青藏高原内部及与外部地区存在复杂的人群互动交流历史。

青藏高原西南部日喀则地区顶琼遗址一处墓室中出土的人类头骨。　图片来自中科院古脊椎所

　　这一青藏高原迄今采样规模最大、地理覆盖最广的古核基因组研究成果论文，北京时间3月18日凌晨在国际学术期刊《科学进展》(Science Advances)在线发表。在此基础上，付巧妹团队还与考古学家们合作，结合更多阿里地区线粒体基因组的研究成果发表于专业学术期刊《遗传学报》(Journal of Genetics and Genomics，JGG)，通过追溯青藏高原人群母系遗传历史来探究他们与周边人群的交流动态。

　　西藏人群特有遗传成分5100年来一直延续

　　在青藏高原人群特有遗传成分的形成与来源方面，付巧妹团队研究显示，现代西藏人群特有的遗传成分，至少在距今5100年以来已存在于整个青藏高原各区域的古人群之中，且具有很好的遗传连续性。其中，距今5100年、来自青藏高原东北部共和盆地宗日遗址的样本，是迄今发现携有青藏高原特有遗传成分的最古老个体。

　　进一步研究表明，青藏高原人群特有的遗传成分是由两股不同的遗传成分以大约4：1的比例混合形成，其中约80%的遗传成分与东亚北方9500-4000年前的人群相关，约20%的遗传成分来源于一个未知的古代人群。这一结果提示，青藏高原人群的主要成分很可能与新石器时代东亚北方人群的扩张，及由此驱动的人群迁徙和混合相关。

　　研究团队指出，尽管青藏高原古人群共享相似的遗传成分，但自距今2500年开始，青藏高原古人群在不同地区已出现较为明显的群体结构，可分为三个主要人群：一是以共和盆地和玉树高原为中心的“东北部”高原人群；二是以那曲和昌都地区为中心的“东南部”高原人群；三是以日喀则、山南及拉萨地区为中心的“西南部”高原人群。其中，“西南部”高原人群遗传成分空间跨度最大，主要沿雅鲁藏布江河谷分布，从最西部的阿里地区一直延伸到东南部的林芝地区，影响范围最大。

研究团队在青藏高原西南部日喀则地区顶琼遗址的一处墓室中进行考古发掘。　图片来自中科院古脊椎所

　　该研究显示，自距今3000多年开始，青藏高原南部广大地区，包括整个雅鲁藏布江流域及喜马拉雅山脉的古人群，都有着高度的遗传相似性，这提示雅鲁藏布江河谷在公元前第一千纪是一条重要的人群迁徙廊道，为解析雅鲁藏布江流域在早期金属时代的考古趋同现象提供了有趣的遗传背景。

　　4700年前就受到黄河流域古北方人群遗传影响

　　付巧妹团队的研究结果显示，青藏高原东北部共和盆地宗日遗址的人群(约5100年前-3700年前)，至少在4700年前受到来自黄河流域东亚古北方人群的遗传影响。这与考古学上观察到的距今5000年及以后，宗日遗址出现马家窑文化的因素颇为一致，也表明两地人群之间不仅仅是文化上的交流。

　　在青藏高原古人群与高原外部其他地区古人群的互动方面，研究显示近5000年以来，虽然高原地区古人群整体遗传成分比较连续，但仍然有部分高原古人群与高原以外地区的古人群有密切联系，包括日喀则地区显示出与中亚地区古人群互动的信号、阿里地区与中亚地区人群互动影响更加明显；距今2800-2000年的昌都和林芝古人群，则显示与东亚南部古人群存在遗传联系；相较于古代人群，现代西藏人群受到东亚低海拔地区人群更大的遗传影响。

　　此外，线粒体研究也显示4000年以来，西藏人群与其他北方人群的母系遗传联系在不同时期有所差异：在距今约4000-3000年具有联系，这一关系随后在距今约3000-1100年呈下降趋势，而在距今约1100年以后又有所加强。

青藏高原西部阿里地区皮央吉翁遗址一处墓室中出土的人类个体遗骸。　图片来自中科院古脊椎所

　　在青藏高原内部各地区古代人群之间的互动方面，付巧妹团队通过高原内部各区域古代人群的遗传分析发现，距今2700年以来，青藏高原内部不同时间和区域古人群的遗传成分变化很大，这些变化与青藏高原上曾经存在过的早期区域性政治实体以及吐蕃王朝的兴起和衰落有高度关联。

　　这些研究以确切的遗传学证据，揭示出在青藏高原内部、高原内外都存在复杂的人群交流历史，也和考古研究从物质文化揭示的跨喜马拉雅互动、高原丝绸之路的事实一致。

　　适应低氧环境关键基因近700年来迅速升高

　　相关研究显示，现代西藏人群所携带可能来自丹尼索瓦人的EPAS1基因单倍型，是其适应低氧环境的关键基因。然而，这一基因的自然选择过程及其基因频率随时间的变化，一直以来尚不明晰。

　　付巧妹团队针对该基因的遗传历史进行追溯性研究发现，其最早以纯合子的形式，出现在青藏高原东北部距今5100年的宗日遗址人群之中。该研究还显示，在过去3000年中，尤其是近700年来，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因频率迅速升高，但这一上升与人群迁移无关，说明EPAS1基因频率的上升是由于受到强烈的正向选择，以帮助青藏高原人群适应高原环境。

　　本项研究中，古基因组学研究人员与考古学学者开展密切合作，对青藏高原5100年以来不同区域古人群的遗传特征及交流历史进行深度研究，揭示出青藏高原人群特有遗传成分的来源，以及青藏高原不同地区古人群的互动演变过程。

　　“令人惊讶的是，青藏高原古人群特殊的遗传成分，早在5100年前已经形成，且至今仍保持着一定的遗传连续性；而在青藏高原人群整体遗传成分稳定的同时，青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动，尤其是其内部互动与高原社会组织的兴衰密切相关。”付巧妹研究员总结说。

（图文转自：中国新闻网）